fenylketonurie {4}
porucha enzymu katalysujícího přeměnu fenylalaninu na tyrosin, projevující se vylučováním fenylpyruvátu močí. V našich končinách patří k nejrozšířenějším enzymopathiím (1:8 000 živě narozených dětí); proto je každý novorozenec testován na toto onemocnění. Je doprovázena psychickými poruchami. Pathologické důsledky lze redukovat pečlivou dietou spočívající v přísné regulaci příjmu fenylalaninu, resp. bílkovin.