vady vrozené metabolické {4}
dědičné vady, vedoucí ke specifickým poruchám metabolismu nejčastěji proto, že některý enzym je nedostatečně aktivní nebo naopak příliš aktivní. K tomuto stavu může dojít proto, že v důsledku mutace enzym nemá „správnou” strukturu nebo (méně často) proto, že není produkován v přiměřeném množství. Důsledkem metabolické poruchy může být nedostatek určitého metabolitu nebo naopak hromadění metabolitu až na toxickou úroveň (srovnej enzymopathie).