jedna z nejčastěji se vyskytujících (přibližně 1 z 2500 jedinců) vrozených vad. Je vyvoláno defektním genem pro membránovou bílkovinu, který zajišťuje transport chloridových iontů; bylo identifikováno přes 800 jeho mutací. Projevuje se poruchou funkcí některých exokrinních žláz (pankreas), tvorbou nadbytečného množství hlenu v plicích atd. Neléčené onemocnění bývá smrtelné.